期刊简介
本刊是国内外公开发行的国家级现代综合骨科学术期刊。坚持面向临床、面向基层、普及与提高、理论联系实际的办刊方针，并强调信息权威性、理论前沿性、实践创新性。重点介绍脊柱四肢骨创伤、骨疾病、骨肿瘤、先后天畸形等各种原因引起的肢体残疾矫治与康复的新成果、新进展、新经验。现已被十余种数据库及权威性文摘期刊收录。
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首页>中国矫形外科杂志
- 杂志名称：中国矫形外科杂志
- 主管单位：中国残疾人联合会
- 主办单位：中国残疾人康复协会 中国人民解放军第八十八医院
- 国际刊号：1005-8478
- 国内刊号：37-1247/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：华东地区优秀期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中)
目标基因测序技术检测后纵韧带骨化致病基因突变
陈欣；孙宇；张凤山；潘胜发；王少波；张立；刁垠泽；周非非；赵衍斌
关键词：后纵韧带骨化, 致病基因, 目标基因测序
摘要：[目的]建立目标基因测序技术,对后纵韧带骨化(ossification of the posterior longitudinal ligament,OPLL)患者的11个已知致病基因进行突变筛查,探讨OPLL与致病基因突变的关系.[方法]提取6例OPLL患者外周血全基因组DNA,利用GenCap目标基因捕获技术(北京迈基诺公司),设计骨形态发生蛋白-2(bone morphogenetic protein 2,BMP2)、骨形态发生蛋白-4 (bone morphogenetic protein 4,BMP4)、骨形态发生蛋白-9(bone morphogenetic protein 9,BMP9)、Ⅺ型胶原蛋白α2 (collagen type Ⅺ alpha 2,COL11A2)、Ⅵ型胶原蛋白α1 (collagen type Ⅵ alpha 1,COL6A1)、核苷酸焦磷酸酶(ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1,ENPP1)、成纤维细胞生长因子2(fibroblast growth factor 2,FGF2)、成纤维细胞生长因子受体1(fibroblast growth factor receptor 1,FGFR1)、成纤维细胞生长因子受体2(fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2)、转化生长因子-β3(transforming growth factor beta 3,TGFB3)和转化生长因子-β受体2(transforming growth factor beta receptor Ⅱ,TGFBR2)基因外显子区域特异性捕获探针,与基因组DNA文库进行杂交,将目标基因组区域的DNA片段进行富集后,再利用illumina hiseq2000第二代测序仪进行测序,通过数据分析,确定突变位点,对选定的突变位点用Sanger测序法进行验证.[结果]设计合成的目标基因特异性捕获探针可有效地捕捉并富集基因组DNA的目标靶片段.目标区域平均测序深度为426.85 ～ 976.15,99.30％～100％目标区域覆盖度.在1例患者中发现COL6A1基因的1个错义突变,此位点检测结果与Sanger测序结果完全一致.[结论]目标基因测序技术成功发现了OPLL患者的致病基因突变.该方法快速而有效,对深入研究OPLL的分子病因学有重要意义.
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