期刊简介
本刊是国内外公开发行的国家级现代综合骨科学术期刊。坚持面向临床、面向基层、普及与提高、理论联系实际的办刊方针，并强调信息权威性、理论前沿性、实践创新性。重点介绍脊柱四肢骨创伤、骨疾病、骨肿瘤、先后天畸形等各种原因引起的肢体残疾矫治与康复的新成果、新进展、新经验。现已被十余种数据库及权威性文摘期刊收录。
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首页>中国矫形外科杂志
- 杂志名称：中国矫形外科杂志
- 主管单位：中国残疾人联合会
- 主办单位：中国残疾人康复协会 中国人民解放军第八十八医院
- 国际刊号：1005-8478
- 国内刊号：37-1247/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：华东地区优秀期刊期刊收录：CA 化学文摘(美), 上海图书馆馆藏, 剑桥科学文摘, CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 哥白尼索引(波兰), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 万方收录(中)
马凡综合征性脊柱侧凸的治疗进展
崔伟；李明
关键词：脊柱侧凸, 原纤维蛋白, 弹力纤维, 心血管系统, 显性遗传病, 细胞外基质, 染色体长臂, 眼部表现, 系统受累, 临床诊断, 临床表现, 量的差异, 结缔组织, 常染色体, 糖蛋白, 患病率, 组成, 解释, 基因, 合成
摘要：1 马凡综合征简介马凡综合征是一种常染色体显性遗传病,患病率约为1/10 000.近的研究发现本病是由位于15号染色体长臂(15q21.2)上编码原纤维蛋白-1的基因-FBN1的突变所致[1].原纤维蛋白-1是一种大的糖蛋白,是细胞外基质中微原纤维的主要组成部分,而微原纤维参与构成弹力纤维.弹力纤维的异常可以解释马凡综合征的一系列临床表现.病变主要累及全身结缔组织,由于原纤维蛋白-1合成和沉积量的差异,各受累系统的表现可以多种多样.根据1996年的Ghent标准,其临床诊断主要包括:多系统受累、骨骼表现、眼部表现以及心血管系统的表现.
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